述评寻找标准精准医疗的核心内涵

年1月20日,美国总统奥巴马在国情咨文演讲中宣布了一个生命科学领域的新项目,即“精准医学计划(PrecisionMedicineInitiative)”,该计划致力于治愈癌症和糖尿病等疾病,目的是让所有人获得个性化的健康信息。本文希望讨论“精准医学”的内涵究竟是什么,为何能被称为是未来医疗领域的命脉。尤其对心血管领域,“精准医学”的理念该如何融合或者说“植入”其中。

奥巴马提出“精准医疗”并强调是应用于肿瘤领域的新型治疗理念,其关键词为基因测序和分子诊疗。这一理念完整的表达是这样的:使按基因匹配癌症疗法变得像输血匹配血型那样标准化,把找出正确用药剂量变得像测量体温那样简单。总结起来是三个“恰当”:给恰当的人,在恰当的时间,使用恰当的治疗。

奥巴马演讲后,掀起了全球范围内的精准医疗热潮,这一理念也逐渐成为各国医疗事业的目标。事实上,“精准医疗”不再专属于肿瘤领域,已然迅速扩张到了医疗领域的各个亚专科。比如应用于心内科的定位,就是可以肯定的发展方向。因此,对“精准医疗”形成正确的认知十分重要,笔者在此希望通过三方面与读者一同探究“精准医疗”的核心内涵。

一、精准医疗的目的

对一样事物探个究竟,必须追根溯源,了解其根本的目的。我们首先需要明确,为何需要精准医学?

从年至今,对于误诊的研究显示,国内误诊率在30%左右。其中,肿瘤的平均误诊率在40%以上;结核病的平均误诊率也在40%以上;传染病的平均误诊率在30%以上;器官异位的平均误诊率在60%以上。同时有数据显示,美国的误诊率约在40%,而英国约是50%。误诊的发生并非偶然,是医疗现象中的一种常态。误诊带来的危害显而易见,主要是两个方面:一是不对症的治疗使患者产生生理和心理的双重痛苦;二是不必要的治疗导致医疗开支的浪费。于是,实现“精准医疗”的目的就十分清楚了,即通过建立新型的医学概念与医疗模式,最大程度地减轻患者痛苦和节省医疗开支。

二、精准医疗的内容

开展精准医疗的必要性不言而喻。在这个基础上,我们需要认识精准医学的内容。具体展开,精准医疗可以分为三个方面:精准预防、精准诊断、精准治疗。

1.精准预防

在医疗活动中,预防往往是最被忽视的环节。预防——精准预防,恰恰是“精准医疗”产生价值的第一个方面。比如,ASCVD(动脉粥样硬化性心血管疾病)高风险人群的风险预测与管理,就是“精准医疗”可以做出贡献的领域。所谓防胜于诊、防胜于治,通过基因检测手段,对ASCVD高风险患者进行基因测序和分型,事先筛查出具有10年心血管疾病高风险的患者,进行早期干预和早期实施心血管风险预防性管理。如此,能够最为有效地预防或者延迟其心血管疾病发生,最终大大减少心血管疾病的整体发生率。由此可见,“精准医疗”的应用将使心血管疾病的预防环节得到跨跃式的提升。

2.精准诊断

接下来是“精准诊断”,这是“精准医疗”的核心环节,也是我们重点探讨的部分。这涉及到“精准医疗”的外延,对此,我们需要谨慎和避免错用。

(1)基因手段适用于心血管领域

心血管领域是“精准医疗”最能体现价值的领域之一。以抗血小板药物治疗为例,众所周知,不同抗血小板药物在人体内所能达到的活性与患者的基因型相关。氯吡格雷在基因抵抗人群中的抗血小板活性大幅降低,甚至可能不产生任何作用;至于新型口服抗血小板药物,目前虽然尚无证据证明其存在基因抵抗,但不同人群极有可能对不同的口服抗血小板药物具有个体化的适应性和耐受性。因此,通过基因筛查的手段预先明确患者的基因型,能够判断其适用哪一类口服抗血小板药物,对某一种药物是否存在基因抵抗,甚至检测患者的耐受剂量和最佳治疗剂量。这对医师意义重大;医师不仅能制定出正确的治疗方案,并且能有效避免不良终点的发生。

另一方面,我们是否能够通过“精准医疗”的手段预判一些高风险患者的不良事件发生率,从而最大程度规避不良事件的发生?以当前学界热点







































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